#saludmentalsinprejuicios

Los trastornos psicóticos son un conjunto de enfermedades poco conocidas asociadas con una mayor mortalidad y deterioro psicosocial de por vida. Las personas que los padecen sufren alteraciones en pensamientos y percepciones que les dificultan distinguir entre lo real y lo que no, pueden presentar delirios (creencias falsas) y alucinaciones (ver u oír cosas que otros no ven ni oyen), así como también pueden experimentar depresión, ansiedad, problemas para dormir, aislamiento social y, en general, dificultad para funcionar.

La psicosis de inicio temprano se define típicamente como el inicio de los síntomas psicóticos antes de los 18 años.

La psicosis de inicio temprano se considera una forma particularmente grave de la enfermedad, ya que se asocia con una función premórbida deficiente, un mayor número de hospitalizaciones, una función cognitiva más deficiente, alteraciones cerebrales estructurales y funcionales, altos niveles de comorbilidad y mal pronóstico a largo plazo.

Las investigaciones sugieren que la psicosis de inicio temprano representa el extremo de un continuo neuropatológico.

Se cree que la psicosis de inicio temprano ocurre entre individuos con una carga genética significativa para el trastorno; adicionalmente, algunos niños y adolescentes con psicosis han sufrido un trauma sustancial. Al centrarnos en la psicosis temprana, esperamos contribuir a la identificación de las causas fundamentales de la psicosis, mejorando las opciones de tratamiento y los resultados para los pacientes y sus familias.

Los síntomas de la psicosis pueden incluir delirios (creencias falsas) y alucinaciones (ver o escuchar cosas que los demás no pueden ver o escuchar). Otros síntomas pueden ser un lenguaje incoherente o sin sentido, y comportamientos que son inapropiados en ciertas situaciones. Los jóvenes con episodios psicóticos también pueden experimentar depresión, ansiedad, problemas de sueño, aislamiento social, falta de motivación y una dificultad general para funcionar de manera normal.

Al igual que otros padecimientos psiquiátricos, la psicosis puede controlarse, pero no se cura. El tratamiento depende de la causa de la psicosis. Con frecuencia, se necesita cuidado hospitalario para garantizar la seguridad del paciente.

Existen tratamientos específicos que dependen de cada paciente, pero en general lo que resulta más exitoso es la combinación de psicoterapia con medicamentos. Los fármacos antipsicóticos reducen las alucinaciones y los delirios y mejoran el pensamiento y el comportamiento. El médico psiquiatra lleva la batuta del plan de tratamiento.

Los colaboradores de este grupo están interesados en entender qué factores contribuyen al trastorno psicótico de inicio temprano. Se cree que la psicosis de inicio temprano y muy temprano ocurre entre individuos con una carga genética significativa para el trastorno.

Actualmente, los tratamientos están muy limitados y/o son sólo parcialmente efectivos dado que aún se desconoce mucho de la enfermedad, por lo que estudiar las características genéticas que contribuyen a esta condición permitirá el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas. 

Desafortunadamente, para muchos jóvenes, los síntomas de psicosis se vuelven más severos con el tiempo.

Esperamos que, al enfocarnos en psicosis de inicio temprano, podamos identificar las raíces de la enfermedad y mejorar las opciones de tratamiento y resultados para los pacientes y sus familias.

Estamos buscando jóvenes mexicanos (edades 10 – 21) que hayan reportado cualquiera de los siguientes síntomas:

• Delirios (falsas creencias)
• Ver o escuchar cosas que otras personas no ven o escuchan.
• Lenguaje (discurso) incoherente o sin sentido.
• Conductas o emociones que no son apropiadas para la situación.

Es importante que los abuelos del(la) joven sean mexicanos.

Si tienes duda si tú o tu familiar puedan padecer este trastorno pero quieres participar, favor de llenar el formulario: https://www.epimex.net/participa/

Sí. También estamos recopilando información de los jóvenes sin psicosis para tener un grupo de comparación. El único requisito es que tengan de 10 a 21 años y sus 4 abuelos sean mexicanos.

Si tienes duda si tú o tu familiar pueden participar, favor de llenar el formulario: https://www.epimex.net/participa/

Sí, puedes ser elegible si nunca has recibido un diagnóstico o tratamiento. De hecho, muchas personas con psicosis de inicio temprano nunca han recibido un diagnóstico o tratamiento formal. Cuando platiquemos contigo antes de la cita evaluaremos si cumples o no con los criterios para participar.

A pesar de los avances recientes, es probable que la heterogeneidad clínica haya obstaculizado los esfuerzos para delinear claramente la arquitectura genética de los trastornos psicóticos. Sin embargo, esta heterogeneidad también presenta una oportunidad para estudiar individuos con fenotipos extremos, formas de la enfermedad con etiologías supuestamente más homogéneas. La psicosis de inicio temprano representa un fenotipo tan extremo, con evidencia de tasas más altas de mutaciones genéticas en que la psicosis de inicio en adultos. El estudio en jóvenes de estas edades brinda una oportunidad única para descubrir loci genéticos raros que influyen en el riesgo de enfermedad.

Es muy sencillo. Si tú o tu hijo han tenido o creen que pueden tener psicosis y sus cuatro abuelos son mexicanos, te invitamos a completar el siguiente formulario o contactarnos vía WhatsApp.

Al participar en este estudio, tendrás que acudir a nuestras instalaciones a una visita* de alrededor de 3 horas*. En esta visita haremos:

• Una entrevista psicológica contigo (o su hij@) y su padre, madre o tutor sobre su estado de ánimo, sintomatología y funcionamiento diario.
• Pruebas cognitivas para evaluar memoria, atención, resolución de problemas y habilidades de planeación.
• Recolección de muestras de sangre, saliva y células del interior de la mejilla

*Nota: los tiempos son aproximados, pueden ser más de tres horas y/o dos visitas.

La participación es presencial en la Ciudad de México.

Puedes acudir a cualquiera de nuestras dos sedes en las alcaldías Benito Juárez y Tlalpan previa cita.

Benito Juárez

Grupo Médico Carracci

Carracci 107. Col. Extremadura Insurgentes. 03740. Benito Juárez, Ciudad de México.

WhatsApp: 55 3206 7976

Tlalpan

Hospital Psiquiátrico Infantil Dr. Juan N. Navarro

Av. San Fernando 86. Col. Belisario Domínguez. 14080. Tlalpan, Ciudad de México.

WhatsApp: 55 7871 0328

Los datos de la entrevista y los cuestionarios nos ayudarán a obtener una imagen más completa de sus síntomas psiquiátricos. Al combinar los datos genéticos con los datos de la entrevista, podemos hacer preguntas importantes sobre cómo los genes influyen en la naturaleza de su enfermedad.

Mantener su información confidencial es nuestra máxima prioridad. Hay una serie de regulaciones y políticas vigentes que  cumplimos en EPIMex para garantizar que los datos estén protegidos y que las muestras biológicas se almacenen de manera correcta y segura. Tus datos y muestras pasarán a formar parte de un depósito supervisado por los Institutos Nacionales de Salud de los EE. UU. Tus datos y muestras serán desidentificados cuando se envíen al depósito. El  formulario de consentimiento incluye amplia información sobre cómo se almacenarán y mantendrán confidenciales sus datos y muestras. Si en algún momento tienes preguntas sobre la confidencialidad, no dudes en comunicarte con el personal de EPIMex.

Cada participante que cumpla con los criterios de elegibilidad, proporcione sus muestras de sangre y complete la entrevista y los cuestionarios recibirá una compensación por su tiempo. La compensación se otorga en una tarjeta de regalo que puedes usar en diferentes establecimientos.

No, pero puedes pagar con tu tarjeta en diferentes establecimientos comerciales.

EPIMex es financiado por los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH).

Sí, deberemos platicar contigo para saber si cumples los criterios para participar. En caso de que sí los cumplas, te apoyaremos con una cuota de transporte para que viajes a la Ciudad de México y te podamos incluir en el estudio. Es importante que sepas que el monto que podemos utilizar para reembolsar tus gastos de transporte es limitado.

Te pediremos muestras de sangre, saliva y epitelio bucal para que podamos aislar tu material genético. 

Extraeremos ADN (material genético) de tus muestras biológicas. Luego realizaremos el genotipo de tu muestra (una lectura del código genético). Posteriormente compararemos los genotipos de personas con y sin psicosis de inicio temprano para ver dónde se encuentran las diferencias. Esas diferencias son pistas sólidas sobre los genes que causan la psicosis.

El material genético o ADN, está compuesto por muchos genes. Los genes son transferidos o “heredados” de los padres a sus hijos. El ADN determina rasgos como el color de ojos, el color de piel y cómo crecen y se desarrollan nuestros cuerpos. Los genes también pueden determinar si alguien va a desarrollar alguna condición médica.

Las muestras se mantendrán inicialmente en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) en la Ciudad de México. Posteriormente serán enviadas al Hospital Infantil de Boston y más adelante serán enviadas y administradas por el Repositorio y Recursos Genómicos del NIMH.

Si tú o tu hijo ya participaron como individuos con psicosis, puedes invitar a algún otro miembro de la familia siempre y cuando cumpla con los siguientes criterios:

• ser familiar consanguíneo CON psicosis (padre, madre, herman@s, prim@s, tí@s, abuel@s)
• invitar a padre, madre y herman@ SIN psicosis (tienen que participar los tres y ser familiares consanguíneos)

Durante esta investigación es probable que obtengamos información de los estudios que sea importante para tu salud o tratamiento. Esta información podrá ser compartida con tu médico si es necesario.

El equipo de investigación no puede dar los resultados obtenidos a los participantes del estudio directamente, todos los resultados clínicos relevantes deberán ser compartidos a través de tu doctor, quien debe solicitarlos por escrito.

Los procedimientos de este estudio están siendo utilizados para fines de la investigación y no son parte de tu tratamiento clínico. No hay tratamientos experimentales o intervenciones médicas en este estudio. Esto significa que tu participación no incluye la administración de ningún tratamiento, terapia, ni medicación de ningún tipo. No tienes que estar en este estudio de investigación para recibir tratamiento para la psicosis o cualquier otro tratamiento clínico que necesites.

Somos un grupo de doctores, científicos y clínicos de diferentes organizaciones en México y EE. UU., incluyendo el Hospital Infantil de Boston (Boston Children’s Hospital-BCH), el Hospital Infantil de Filadelfia (Children’s Hospital of Philadelphia-CHOP), el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el Hospital Psiquiátrico Infantil Dr. Juan N. Navarro y Grupo Médico Carracci.

Este estudio está siendo conducido por los investigadores principales de cuatro institutos que colaboran en él; los Drs. David Glahn y Chris Walsh (Boston Children’s Hospital-BCH), la Dra. Laura Almasy (Children’s Hospital Of Philadelphia-CHOP) y el Dr. Humberto Nicolini (Instituto Nacional de Medicina Genómica-INMEGEN y Grupo Médico Carracci).

El Dr. Glahn es un profesor de la Facultad de Medicina de Harvard y el Jefe Adjunto de Investigación en el Departamento de Psiquiatría en el BCH. El Dr. Glahn tiene experiencia conduciendo estudios de gran escala sobre psiquiatría genética, particularmente en trastornos afectivos y psicosis.

El Dr. Humberto Nicolini es el Jefe del Laboratorio de Enfermedades Psiquiátricas y Neurodegenerativas del INMEGEN y el Director de Grupo Médico Carracci. El Dr. Nicolini tiene más de 30 años de experiencia conduciendo proyectos de gran escala sobre psiquiatría genética en México y América Latina.

El Dr. Chris Walsh es profesor de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard, también es un investigador del Instituto Médico Howard Hughes y el Director de la División de Genética en el BCH. El Dr. Walsh es un experto en genética del desarrollo de la corteza cerebral en humanos y la contribución de mutaciones somáticas a las enfermedades del cerebro, particularmente trastornos del neurodesarrollo y trastornos del espectro autista.

La Dra. Laura Almasy es una profesora de genética en la Facultad de Medicina Perlman, también es profesora del Departamento de Informática Biomédica y de Salud del CHOP, y Directora de Bioestadística del Instituto Lifespan Brain Institute. La Dr. Almasy es experta en el desarrollo y aplicación de métodos de estadística genética para identificar y caracterizar genes y variantes genéticas que influyen en trastornos complejos y los factores cuantitativos de riesgos relacionados.

Puedes consultar nuestro boletín de prensa aquí.

Las consultas generales pueden dirigirse al equipo de investigación escribiendo al correo EPIMex@gmc.org.mx